Brugada sendromu, yapısal olarak normal kalplerde EKG’de sağ prekordiyal derivasyonlarda J noktası ve ST segment yüksekliği ile T dalga negatifliği ile karakterize, ani ölüm riskinin yüksek olduğu bir klinik tablodur. Miyokardda sodyum kanalını kodlayan SCN5A genindeki mutasyonla seyreden bu durumun, tüm ani ölümlerin yaklaşık %4-12’sinden, yapısal normal kalplerdeki ani ölümlerin ise yaklaşık %20’sinden sorumlu olduğu tahmin edilmektedir.
Günümüzde Brugada sendromlu hastaların tedavisinde etkinliği kanıtlanmış tek yöntem implante edilebilir kardiyoverter-defibrilatör (ICD) uygulamasıdır. Ancak bu tedavinin yüksek maliyeti ve izlem sürecinde hastalarda %20-32 oranında komplikasyon veya uygunsuz şok bildirilmesi, hasta seçiminin önemini artırmaktadır. Mevcut öneriler; senkop, ventriküler aritmi veya ani kalp durması öyküsü olan yüksek riskli hastaların ICD ile tedavi edilmesini, diğer hastaların ise tedavisiz takip edilmesini öngörmektedir.
Elektrofizyolojik çalışmanın (EFÇ) risk belirlemedeki değeri de bu tartışmaların odak noktasındadır. Brugada kardeşlerin bulguları EFÇ'nin ani ölüm riskini belirlemede değerli olduğunu savunurken, Brugada dışı literatür ve yakın zamanda yayınlanan kapsamlı meta-analizler, bu uygulamanın Brugada sendromlu hastalarda prognoz belirlemede anlamlı bir katkı sağlamadığını ortaya koymaktadır.
